我國是“近視大國”,高度近視是威脅視力的“國病”,是我國致盲的首要病因,影響人口素質,甚至國防安全。其發病機制研究難度大,因而在高度近視的干預防控等方面也面臨諸多挑戰。眼視光學與視覺科學國家重點實驗室作為全球主要近視研究基地,瞿佳教授團隊巧妙地針對早發型兒童高度近視(更少環境因素作用),發現了一批全新的近視基因,相關研究成果通過PNAS Direct Submission發表于《美國國家科學學院報》(PNAS,TOP期刊1區),受到國際同行高度關注。
該研究發現并明確了全新的高度近視致病基因BSG,通過擴大群體篩查、突變基因敲入動物模型等方法驗證該基因突變的致病性,構建可引起眼軸變長的基因突變小鼠模型明確致病機制,為高度近視的防控奠定遺傳基礎。由于這是第一個經過基因突變敲入小鼠模型驗證的近視基因,已引起了國際上的高度關注。這項發現也意味著“早發型高度近視”患者的發病機理及防控等方面進入了全新的時代。
據悉,該研究全部基于眼視光學與視覺科學國家重點實驗室等平臺完成。
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